Connie dan Joe, Kakak Beradik yang Sakit Langka Akibat Gen Orang Tuanya

Cumbria, Inggris - Nicola dan Ian Elson sangat menyesal telah melahirkan kedua anaknya, Connie dan Joe. Sebab Nicola dan Ian mewariskan gen yang menyebabkan anak-anak mereka menderita penyakit langka yang tak dapat disembuhkan.

Awalnya Connie tumbuh sebagai anak yang sangat aktif. Bahkan di tahun pertama sekolah, Connie sudah bersemangat belajar menulis dan berhitung. Di usia tiga tahun, Connie sudah bisa menyelesaikan puzzle 50 bagian dan membuat guru-gurunya kagum karena ia dapat membaca keseluruhan buku pelajaran yang diberikan dengan cepat.

Namun perilakunya berubah beberapa minggu kemudian. Nicola ingat guru anaknya pernah melapor terkadang Connie mencoret-coret tugas temannya di sekolah atau membuang mainan plastik ke dalam toilet. Mereka kira itu cuma karena dia bosan.

"Ini berlanjut, perilakunya makin irasional. Apa-apa dimasukkan ke mulutnya, entah itu pensil atau bahkan sepucuk daun yang ada di taman depan sekolah. Ia juga terlihat asyik dengan dunianya sendiri," kisah Nicole seperti dikutip dari mldfoundation.org, Rabu (24/9/2014).

"Kami sempat mengira kondisinya akan membaik. Tapi makin hari ia justru terus memburuk. Connie yang sudah bisa bicara dengan jelas dan fasih tiba-tiba seperti menggerutu. Ia mulai sering terjatuh, atau menabrak teman-temannya ketika berjalan. Begitu juga saat di rumah. Kadang kalau ditanya, ia juga menjawab dengan lambat," tambahnya.

Khawatir pada kondisi anak sulung mereka, Nicola pun membawanya ke Furness General Hospital untuk menjalani serangkaian tes, termasuk CT scan. Secara mengejutkan, Nicola dan Ian diberitahu bahwa Connie mengidap gangguan genetik langka yang diberi nama Metachromatic Leukodystrophy (MLD).

Dalam waktu cepat, pasien MLD akan mengalami penurunan mental dan fungsi otot, buta, lumpuh, hingga meninggal di usia muda. Namun yang menjadi permasalahan bukan hanya itu. Ternyata penyakit ini berasal dari Nicola dan Ian sendiri.

Kok bisa? Dokter menerangkan Connie mewarisi penyakit mematikan tersebut dari kedua orang tuanya yang ternyata sama-sama bertindak sebagai carrier dari gen resesif atau gen yang lemah dari penyakit tersebut.

Jadi meskipun Nicola atau Ian tidak mengidap MLD, namun karena keduanya sama-sama membawa gen resesif dari MLD dan menikah, maka keturunannyalah yang merasakan dampak dari kondisi tersebut. Padahal peluang munculnya kondisi semacam ini hanya sebesar 1:160.000.

"Keesokan harinya, gantian Joe yang menjalani tes. Hasilnya baru keluar sehari kemudian. Lewat telepon, Dr Bernd Schwahn (dokter anak yang menangani CT scan Connie) memberitahukan bahwa Joe juga mengidap MLD. Saya tak dapat menggambarkan bagaimana shock-nya kami," tuturnya.

Tanpa pikir panjang, Nicola langsung menghubungi suaminya yang sedang berada di London. Ian juga bergegas pulang setelah mendapat kabar mengejutkan itu. Di saat yang bersamaan, Nicola tak sanggup menatap kedua anaknya, karena perasaan bersalah yang begitu besar.

"Kalau tak begini, saya takkan mau mengambil risiko (untuk melahirkan mereka)," sesal Nicola.

Nicola diliputi kebimbangan. Di satu sisi wanita berusia 38 tahun itu sangat mencintai suaminya dan mereka begitu cocok serta mempunyai banyak kesamaan seperti hobi. "Tapi saya tak pernah membayangkan bahwa satu hal yang membuat kami cocok inilah yang pada akhirnya merampok segala hal yang kami cintai," sambungnya.

Dokter menambahkan pada pasien MLD, tubuh mereka kekurangan enzim yang bertugas memecah senyawa yang disebut sulfatida. Padahal bila senyawa ini dibiarkan, mereka akan menyerang 'insulator' yang berperan melindungi sistem saraf.

Gejalanya antara lain gangguan keseimbangan dan perubahan perilaku. Seiring dengan berjalannya waktu, pasien lama-kelamaan akan mengalami penurunan daya ingat, kemampuan bersosialisasi, hingga gangguan bicara.

Dalam kurun beberapa tahun saja, kelumpuhan dan kebutaan akan menyusul. Yang jelas, makin muda usia pasien ketika gejala ini muncul, maka prognosisnya akan makin buruk. Pasien anak MLD biasanya tidak berumur panjang, apalagi sampai remaja.

Begitu juga dengan Connie. Di usianya yang baru lima tahun, ia harus dibopong kemana-mana. Dari luar ia tampak sangat frustrasi, namun Nicola bersyukur putrinya tak pernah sekalipun mengeluh. Berbeda dengan Connie, Joe yang baru berumur tiga tahun belum memperlihatkan gejala yang berarti.

Itu artinya Joe masih ada harapan. Sebagai antisipasi, Joe telah ditawari pengobatan baru yang diberi nama terapi penggantian enzim. Terapi ini dipelopori sebuah klinik di San Raffaele, Milan dan baru-baru ini Joe dibawa ke sana untuk menjajal metode ini atas undangan pimpinan klinik, Dr Alessandra Biffi.

(lil/vit)