Gara-gara Sindrom Langka, Wanita Ini Puluhan Kali Kena Kanker Kulit

Jakarta - Tepat di usia 12 tahun, Erica Dingler datang ke dokter dan diberitahu ada sebuah bintik putih kecil di dalam rahangnya. Sekilas mirip sariawan, tetapi ini berbeda.

Dingler ingat betul setelah memeriksa bintik tersebut, dokter meminta untuk memperiksa telapak tangannya. Di permukaan telapak tangan Dingler terhadap beberapa lubang kecil, yang awalnya dianggap bukan apa-apa.

Ternyata menurut dokter, lubang-lubang kecil di telapak tangannya adalah gejala klasik dari kondisi genetik langka yang disebut sindrom Gorlin. Sindrom ini diakibatkan oleh mutasi gen yang disebut PTCH1. Mereka yang mengalami mutasi genetik ini lebih berpeluang mengidap kanker kulit, terutama yang disebut dengan basal cell carcinoma.

Sebenarnya jenis kanker kulit ini tidak begitu fatal, tetapi karena kondisi ini, Dingler mungkin harus bolak-balik ke dokter untuk memastikan dirinya tidak terserang kanker untuk seumur hidupnya.

"Awalnya saya berpikir tak mungkin jadi anak yang normal karena dokter betul-betul tidak memperbolehkan saya keluar rumah. Padahal usia saya baru 12 tahun," tuturnya,

Namun lama-kelamaan Dingler belajar melindungi dirinya sendiri dengan menggunakan tabir surya dan topi agar risiko kanker pada kulitnya bisa berkurang. Meski demikian, sesuai prediksi dokter, Dingler tak dapat benar-benar terhindar dari kanker ini karena sindrom Gorlin.

Dalam kurun 20 tahun belakangan, wanita yang berprofesi sebagai personal trainer itu mengaku memiliki 20-40 basal cell carcinoma, sehingga waktunya juga banyak dihabiskan untuk melakukan berbagai prosedur dan operasi demi menghilangkan benjolan-benjolan kanker di wajah dan kulit kepalanya.

"Yang terbaru bulan kemarin, saya melakukan prosedur pengangkatan tiga benjolan yang berisiko kanker di bibir dan dahi saya," katanya.

Baca juga: Seperti 21 Tahun Terpapar Matahari, si Rambut Merah Lebih Berisiko Kanker Kulit

Dr Hooman Khorasani, dari Mount Sinai Health System, New York, memperkirakan telah mengangkat sedikitnya 25 carcinoma atau benjolan yang diduga carcinoma dari tubuh Dingler. Ia juga menekankan bahwa yang terpenting bukan hanya benjolannya terangkat tetapi juga tidak meninggalkan bekas luka sekecil apapun.

"Ini penting juga, jangan sampai ia terlihat cacat," tegas Khorasani.

Untungnya basal cell carcinoma memang jarang bersifat mematikan, kecuali jika yang bersangkutan tidak mendapatkan penanganan yang tepat atau sistem kekebalannya terganggu.

Untuk bisa menangani pasien dengan sindrom Gorlin, ditambahkan Khorasani juga gampang-gampang susah. Sebab rata-rata pasien terdiagnosis di usia muda sehingga Khorasani harus bekerjasama dengan ahli lain seperti psikiater untuk memastikan kesiapan mental pasiennya.

Khorasani bahkan memuji Dingler yang mampu mengatasi beban mental dari kondisi ini dengan baik. "Ia adalah role model," imbuhnya.

Baca juga: Tahi Lalat Ditumbuhi Rambut, Apakah Salah Satu Gejala Kanker Kulit? (lll/vit)