Bocah 2 Tahun di Kanada Terkena Penyakit Langka Mirip Parkinson

Jakarta - Lebih dari setahun lamanya, tak ada dokter yang bisa mengungkap apa yang sebenarnya terjadi pada bocah perempuan bernama Rian Rodriguez-Pena ini. Semuanya baru terkuak setelah selama itu pula ia menjalani serangkaian tes yang tak ada hentinya.

Ibu Rian, Shillann tahu ada yang tak beres dengan putrinya sejak baru lahir. Seharian Rian kecil hanya tidur dan susah makan. Hingga akhirnya Rian tidak mencapai target perkembangannya, seperti tidak aktif dan tidak responsif terhadap mainannya

Saat itulah Shilann baru membawanya ke dokter. Antara usia empat bulan hingga 11 bulan, Rian pun diarahkan untuk menjalani serangkaian tes seperti MRI, EKG, tes darah dan pengambilan cairan di sumsum tulang belakang. Di sini ia dites dan gejalanya dicocokkan dengan lebih dari 100 penyakit berbeda.

Setelah tujuh bulan, barulah tim dokter sampai pada diagnosis bahwa Rian mengidap sebuah kondisi genetik amat langka, yang disebut Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency atau AADC.

Kondisi ini mempengaruhi kemampuan otak untuk menghasilkan neurotransmitter seperti dopamine dan serotonin yang bertugas membawa sinyal di antara sel-sel saraf dan otak. Oleh karena itu hal ini berdampak pada tiap aspek kehidupan Rian, termasuk pergerakan dan tumbuh kembangnya. Sekilas kondisi ini mirip Parkinson, hanya saja dialami oleh anak-anak.

"Saya tak akan bisa lupa perjalanan ke rumah sakit saat menerima diagnosis itu. Rasanya tiap jengkal hidup saya telah dipenuhi rasa takut dan khawatir," katanya kepada The Hamilton Spectator.

Foto: Facebook/Shillann Rodriguez-Pena

Baca juga: Tak Pernah Tua, Gadis 17 Tahun Terjebak dalam Tubuh Balita

Namun AADC ini tergolong sangat langka karena hanya diperkirakan hanya ada 130 kasus saja di seluruh dunia. Dr Jim Dowling dari The Hospital for Sick CHildren, Toronto mengaku hanya tahu ada dua kasus saja di Kanada.

Belum lagi kondisi ini membebani fisik penderitanya di mana bocah berumur dua tahun itu hanya bisa makan lewat selang dan mengalami 'oculogyric crises', kejang atau kedutan tiba-tiba pada otot matanya.

Bocah asal Mississauga, Kanada itu juga tak bisa duduk, berguling, bicara, atau menggunakan kedua tangannya. Ia mudah sekali cemas dan saat hal ini terjadi Rian akan menangis sekencangnya hingga muntah.

"Saya tahu ia ingin melakukan banyak hal, tetapi ia seperti terperangkap di dalam tubuhnya sendiri," ujar Shillann.

Dengan usia harapan rata-rata anak AADC yang hanya 3-5 tahun saja, maka Shillann harus segera mencari alternatif pengobatan untuk putrinya. Harapan ini muncul dengan adanya terapi gen baru yang hanya ada di AS.

Terapi ini kabarnya telah memberikan kehidupan baru untuk seorang anak asal Taiwan, yang awalnya hanya tiduran di kasurnya lalu bisa berdiri sendiri setelah menjalani terapi dan beberapa tahun terapi fisik.

Keluarga dan teman-teman keluarga Rian juga membuatkan laman GoFundMe untuk membantu mencarikan biaya pengobatan Rian. Targetnya, mereka ingin mengumpulkan dana sebanyak 30.000 dollar AS.

Baca juga: Hati-hati, Ini Dampaknya Jika Anak Sering Kena Polusi Udara (lll/up)