Minggu, 16 Des 2018 11:25 WIB

Kisah Dito, Pengidap Penyakit Langka Pompe Pertama di Indonesia

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Mari bantu Dito melawan penyakit langka! Foto: Dok. pribadi Mari bantu Dito melawan penyakit langka! Foto: Dok. pribadi
Jakarta - Mana ada orang tua yang meminta anaknya sakit? Begitu tutur Sri Mulyati Joharningsih (40) ibu dari Dito yang menjadi pengidap penyakit langka Pompe pertama di Indonesia.

Saat ditemui detikHealth di Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita Jakarta, wanita berkerudung abu-abu ini menyapa dengan senyum. Sambil menceritakan soal Dito, sesekali matanya melirik pintu ruang ICU, tempat anak bungsunya tersebut berada yang sudah tak bisa ia jenguk lagi karena waktu membesuk telah usai.

"Anak kami tuh luar biasa, dia tahu kondisi dia sendiri. Dia memang terlambat berbicara, tapi kognitifnya bagus. Dito bisa mengekspresikan apa yang ia mau atau pikir. Nggak pernah rewel, walau cuma bisa ketemu di jam besuk," kisahnya kepada wartawan detikHealth, baru-baru ini.

Pinandito Abid Respati, biasa disapa Dito, lahir pada 2015 lalu secara normal dengan bantuan bidan di rumahnya. Ia adalah anak terakhir dari tiga bersaudara. Sejak kecil, ia tampak sehat dan tak pernah terlihat menunjukkan gejala apapun, kecuali perkembangan motoriknya seperti berjalan yang sedikit lambat dan speech delay alias terlambat berbicara.

Namun Sri atau yang akrab disapa Sony, bersama sang suami, Agus Sulistiyono (41), menganggap hal tersebut merupakan hal yang wajar terjadi saat anak-anak berkembang. Tanpa mereka ketahui bahwa justru sebenarnya gejala-gejala penyakit langka telah nampak.

Dito, didiagnosis penyakit langka Pompe dan dinyatakan sebagai pasien pertama di Indonesia dengan penyakit tersebut.Dito, didiagnosis penyakit langka Pompe dan dinyatakan sebagai pasien pertama di Indonesia dengan penyakit tersebut. Foto: Dok. pribadi


Hingga pada akhir Desember 2017, Dito jatuh sakit. Badannya panas tinggi dan tak kunjung menurun usai diberi obat dan diperiksakan ke dokter. Dites lab hasil juga tidak menunjukkan apapun yang aneh, namun akhirnya sesuai saran dokter ia dirawat di rumah sakit, dua hari kemudian ia mengalami sesak napas berat hingga memerlukan alat bantu napas nasal (selang oksigen di hidung).

Sejak saat itu tak terhitung berapa kali Dito harus menjalani rangkaian tes yang selalu hasilnya tetap tak ada keanehan. Hingga didiagnosis penyakit paru, kemudian akhirnya ditemukan adanya penebalan pada dinding otot jantung. Sebanyak 3 kali Dito harus masuk PICU dan ruang perawatan karena kondisi klinisnya, di empat rumah sakit yang berbeda.

"Saya tuh paling nggak tega kalau lihat dia udah sesek, susah bernapas. Kayak kalau kita naik-turun tangga aja udah nggak kuat (napasnya), ini Dito lebih-lebih lagi dari itu," tutur Sony, sedikit terisak mengenang saat perjuangan Dito.


Saya di depan anak saya tidak mau menunjukkan kesedihan saya. Waktu awal saat dicurigai diagnosisnya SMA, saya udah sedih banget. Sekarang nangisnya ditumpahin aja saat kita shalat,Sri Mulyanti -- Ibunda Dito

Dito sempat dicurigai mengalami penyakit langka Spinal Muscular Atrophy (SMA), namun hasil tes dinyatakan negatif. Saat itu, Sony dan suami sudah merasa mentok. Uang, asuransi, dan yang lain belum bisa menutupi biaya-biaya untuk melakukan tes genetik tersebut dan terbilang cukup mahal.

Namun akhirnya seorang dokter di RS Cipto Mangunkusumo yang sedang mempelajari soal metabolik, meminta izin mereka untuk mengambil sampel darah Dito dan akan dibawa ke Taiwan untuk tes yang lebih lanjut, diyakinkan bahwa mereka tak perlu membayar untuk tes, hanya perlu membayar biaya pengiriman.

Hasil pun datang, Dito positif mengidap penyakit langka bernama Pompe. Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional Amerika Serikat (NORD), 1 dari 40.000 orang di dunia mengidap penyakit ini, namun di Indonesia, Dito menjadi orang pertama yang mengidapnya.

Penyakit Pompe merupakan penyakit kelainan multisistem langka genetik yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA) sehingga tubuh tidak bisa memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen ini menumpuk di berbagai jaringan tubuh, terutama di otot tulang, otot halus dan otot jantung yang berujung merusak fungsi dan struktur jaringan.

"Jadi sebenarnya indikasinya sudah terlihat dari awal, penebalan dinding otot jantung, kelemahan motorik. Kemudian fungsi hati yang tinggi, infeksi paru. Apalagi dalam jangka waktu 8 bulan 3 kali masuk picu."

Sejak kecil, Dito tampak sehat dan tak pernah terlihat menunjukkan gejala apapun, kecuali perkembangan motoriknya seperti berjalan yang sedikit lambat dan speech delay alias terlambat berbicara.Sejak kecil, Dito tampak sehat dan tak pernah terlihat menunjukkan gejala apapun, kecuali perkembangan motoriknya seperti berjalan yang sedikit lambat dan speech delay alias terlambat berbicara. Foto: Dok. pribadi

Obatnya luar biasa mahal

Saat mendengar diagnosis dokter, Agus mengaku sangat terkejut, namun ia dan istri selalu kompak untuk saling menyemangati masing-masing. Mereka lalu mencari-cari informasi soal penyakit langka tersebut, bagaimana pengobatannya, apa penyebabnya dan di mana bisa membeli obatnya. Obat ini juga tidak tersedia di Indonesia.

"Begitu tahu positif Pompe kita langsung browsing-browsing. Pompe itu apa sih, obatnya apa. Nah justru saya menemukan informasi tentang obatnya Dito di detikcom. Saya jadi tahu harganya berapa. Luar biasanya mahalnya," ujar Sony, yang berdomisili di Serpong

Di tengah perasaan kalut, tiba-tiba Agus dan Sony mendapatkan kabar baik, bahwa akan ada calon donatur yang akan membelikan obatnya. Agus mengatakan perkiraan proses pengadaan obat yang dibanderol seharga 300rb USD atau setara 4,5 milyar rupiah memakan waktu sekitar 4 bulan dan akan diberikan kepada Dito secara berkala pertindakan serta pengobatan kemungkinan akan dilakukan seumur hidup

Kondisi Dito yang membaik juga membuatnya disarankan untuk dirawat di rumah saja karena dokter menyebut lebih steril. Namun lagi-lagi mereka terhambat soal biaya, untuk merawat Dito di rumah mereka memerlukan alat ventilator di rumah yang tentu saja tidak murah ditambah dengan perawatan-perawatannya. Salah satu dokter menawarkan untuk membuat laman donasi di KitaBisa.com untuk menggalang dana buat membeli home ventilator tersebut.

Kerjasama yang erat dan saling mendukung secara pribadi merupakan rahasia Sony dan Agus tetap tegar menghadapi keadaan Dito. Bagi mereka, Dito merupakan anak sekaligus teladan mereka. Lewat bocah lelaki tersebut mereka justru banyak belajar terutama soal ikhlas dan pasrah pada apa yang sudah digariskan oleh Tuhan.

"Saya di depan anak saya tidak mau menunjukkan kesedihan saya. Waktu awal saat dicurigai diagnosisnya SMA, saya udah sedih banget. Sekarang nangisnya ditumpahin aja saat kita shalat. Anaknya saja masih berjuang, masa orang tuanya malah nggak? Jadi kita berdoa, usahakan apapun untuk dia. Setiap kita datang jenguk, selalu tanya 'Dito kuat ya? Kalau mama kuat, Dito harus kuat ya'" imbuh Sony.

Selama dirawat, Sony dan Agus harus bergantian menjenguk Dito di jam besuk di sela-sela kerja. Sony yang bekerja sebagai pegawai negeri swasta harus rela pulang pergi naik kereta Jakarta-Serpong 4 kali dalam sehari. Sementara Agus bekerja di dekat rumah sakit, berjaga-jaga apabila terjadi sesuatu, lokasinya lebih dekat untuk menjangkau.

"Awalnya sedih banget lihat dia, namun sejalan waktu di sini juga dikuatkan oleh sekeliling. Ibaratnya kita juga yang ditempa. Biaya sendiri kami akui tidak akan mampu, karena obatnya aja luar biasa mahal. Harus tetap terpasang ventilator, mau bawa anak saya pulang ya harus punya ventilator. Kalau buat kita mahal," tutup Sony.

Apakah kamu ingin membantu Dito kembali ke rumah dan ceria kembali bersama keluarganya? Kamu bisa mulai dengan membantu donasi di link kitabisa.com/kamisayangdito atau langsung saja klik DONASI di bawah ini!


(frp/up)