Jumat, 15 Mar 2019 10:41 WIB

Sempat Denial Anaknya Berpenyakit Langka, Kini Yola Sebarkan Kepedulian

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Penyakit langka di Indonesia masih butuh banyak perhatian. Foto: Frieda Isyana Putri/detikHealth Penyakit langka di Indonesia masih butuh banyak perhatian. Foto: Frieda Isyana Putri/detikHealth
Jakarta - Baru saja menikah 10 tahun lalu, tak ada rasa khawatir ataupun takut terbesit di benak Yola Tsagia. Kebahagiaannya menjadi pengantin baru hingga merayakan kehamilan anak pertamanya, masih terus ia rasakan.

"Aku melahirkan juga bayinya baik-baik aja. Walau emang lahirnya badannya kecil, 2.390 gram," tutur Yola saat berbincang dengan detikHealth, Kamis (14/3/2019).

Namun Yola mulai menyadari perkembangan komunikasi sang anak, Odilia Queen Lyla atau akrab disapa Odil, sedikit terlambat. Pada usia 3 tahun, ia sempat diikutkan terapi wicara dan sensori integrasi, tapi perkembangannya tetap saja lambat. Beberapa orang juga sempat menanyai wajah Odil yang dianggap aneh, namun bagi Yola biasa dan normal-normal saja.

Hingga saat Odil masuk sekolah dasar pada usia 6 tahun, pihak sekolah menanyakan kondisi Odil yang cukup sulit mengikuti sekolah. Yola mulai mencari informasi hingga bertemu dengan dokter anak yang menyarankan untuk tes Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) karena lubang telinga Odil cukup kecil.

"Kita duduk di ruang tunggu, tiba-tiba ada dokter THT keluar. Pas lihat Odil dia teriak, 'Ih anaknya Treacher-Collins!' terus dia nanya anak siapa, aku jawab anakku. Dokternya mungkin lihat ibunya bego apa gimana kali ya, langsung diduluin," katanya.


Sang dokter menjelaskan penyakit Treacher Collins syndrome (TCS), yang ditunjukkan dengan karakteristik bentuk wajah, seperti yang terjadi pada pengidap Down Syndrome. Dokter tersebut mengatakan ia pernah menangani pasien dengan diagnosis yang sama 10 tahun lalu.

Menurut situs Genetics Home Reference, menyerang jaringan dan perkembangan di wajah. Umumnya gejala yang menyertai adalah sulit menelan, lambat perkembangan komunikasi dan gangguan pernapasan. Gejala-gejala ini, Yola menambahkan, juga dialami oleh Odil, namun karena ia belum tahu soal penyakit tersebut, ia menganggap hanya sakit biasa.

Yola masih menolak anaknya terkena sebuah penyakit langka, ia masih sangat syok apalagi mendengar sebuah penyakit yang masih asing baginya. Usai tes BERA, hasilnya Odil mengalami gangguan pendengaran berat yang harus menggunakan alat bantu dengar bernama Bont Ancord Hearing Ad (BAHA).

Sayangnya alat ini tidak tersedia di Indonesia, dan cukup sulit bagi Yola untuk mencarinya. Ketika ia menemukan alat tersebut, harganya cukup fantastis, yakni sekitar 105 juta rupiah per pieces-nya. Yola seketika lemas, tak tahu harus mencari uang dari mana.


"Aku tanya harganya berapa, katanya 105, kirain 105 ribu ya sudahlah beli dua. Ternyata harganya 105 juta! Lemes dong jadinya. Tapi alhamdulillah banget ada donatur yang bisa bantu setengah harga, itu lumayan banget. Akhirnya aku dapet BAHA buat odil. Seneng banget sih itu waktu pertama kali dia mendengar itu luar biasa, itu momen terindah dalam hidupku setelah menikah."

Karena pernah mengalami kesulitan infomasi, Yola merasa perlu menyebarkan awareness soal penyakit langka. Ia memulai dengan membuat grup kecil di Facebook. Sempat diatur 'closed' karena masih belum sanggup memperlihatkan kondisi anaknya, akhirnya ia memberanikan diri untuk membuka grup tersebut.

Ia lalu berjumpa dengan dua kawannya bernama Nanda dan Kokoh yang juga memiliki anak berpenyakit langka. Kemudian mereka sepakat untuk mendirikan grup yang lebih besar di bulan September 2015 yang dinamakan Indonesia Rare Disorders, yang kini telah memiliki lebih dari 300 anggota.

Kini, Odil telah berusia 10 tahun dan lanjut bersekolah inklusi. Yola mengatakan perkembangan komunikasinya sudah cukup bagus, namun memang kurang untuk anak seusianya. Walau sempat takut dan khawatir, namun Yola juga sedang mempersiapkan diri menyambut anak keduanya yang masih 4 bulan di kandungan.

"Berharap banget pemerintah yang baru bisa lebih memerhatikan anak-anak kita. Ada anak-anak seperti ini yang membutuhkan support. Diberikan bantuan dan dipikirkan. Untuk dapetin susu aja udah susah, alat-alat bantu aja juga susah dapetnya, nggak ada di Indonesia. Bagaimana pemerintah bisa menyikapi hal ini," tutupnya.

(frp/ask)