Jumat, 16 Agu 2019 10:30 WIB

Idap Penyakit Langka Tak Bernama, Bocah 6 Tahun Tak Pernah Makan

Widiya Wiyanti - detikHealth
Kondisi genetik membuat seorang bocah laki-laki kesulitan makan. (Foto: iStock) Kondisi genetik membuat seorang bocah laki-laki kesulitan makan. (Foto: iStock)
Jakarta - Bocah berusia enam tahun dari Ohio, Amerika Serikat tengah berjuang melawan penyakit langka yang belum ada namanya. Penyakit itu membuat Colton Bramlee tidak bisa makan hingga kini.

Kisahnya berawal saat bocah yang akrab disapa Cohen itu berusia empat bulan, orang tuanya, Todd dan Carrie mencoba memberinya makanan setengah padat yang direkomendasikan dokter. Namun perutnya tidak bisa mencerna makanan itu, Cohen pun munta tanpa henti setiap suapan yang diberikan padanya.

Bukan hanya tidak bisa makan, Cohen juga sering terserang demam dan infeksi aliran darah. Akhirnya Cohen mendapatkan nutrisi tambahan dari tabung makanan dan infus.

"Faktanya, dokter mengatakan bahwa ada monster yang lebih besar yang menyebabkan ini semua dan tidak tahu monster apa itu," kata ibunya, Carrie dikutip dari DailyMail.


Cohen pun dirujuk ke Undiagnosed Diseases Network di Duke University in Durham, North Carolina. Para peneliti dari Cincinnati Children's Hospital pun bergabung untuk menemukan penyebab kondisi yang dialami Cohen.

Setelah usianya lima tahun, dokter menemukan bahwa Cohen memiliki mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut, dan ia merupakan orang pertama yang mengidapnya di seluruh dunia. Mutasi genetik itu mengganggu sistem kekebalan tubuhnya dan pada gilirannya mencegah sistem pencernaan.

Dikutip dari People, mutasi ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh bereaksi berlebihan setiap kali Cohen makan, dan justru bertindak sebagai 'penyerang' terhadap makanan yang diasupnya. Penyakit ini berdampak negatif pada beberapa organ Cohen, seperti kantung empedu, pankreas, dan hati.

Karena kondisinya tidak terdiagnosis, obat pun tidak diketahui. Namun para dokter berharap dengan transplantasi sumsum tulang akan membantu Cohen bertahan hidup.

"Ini adalah pertama kalinya kami benar-benar berharap bahwa ini akan menyembuhkan. Dia sangat sakit dan kami nyaris kehilangan dia beberapa kali, jadi sekarang mengetahui bahwa ada kesempatan baginya untuk tidak hanya lebih sehat tetapi juga disembuhkan," ungkap Carrie.



Simak Video "Idap Penyakit Langka, Wanita Ini Menua dengan Cepat"
[Gambas:Video 20detik]
(wdw/up)