Viral Wanita Kena Kelainan Genetik, Dikira Tanda Lahir Lalu Melebar dan Berbau

Viral kisah seorang wanita mengalami kelainan genetik langka, berawal dari bercak kehitaman di wajahnya yang ia kira merupakan tanda lahir. Rupanya seiring waktu, bercak tersebut melebar dan menimbul.

Wanita tersebut adalah Jordan Lopez (24) berlokasi di Dallas, AS. Ia mengisahkan, dirinya selalu menyadari tanda lahir berbentuk menimbul itu, tetapi hanya menganggapnya sebagai iritasi.

"Saya menghabiskan waktu bertahun-tahun menyembunyikan tanda lahir saya dengan rambut karena saya merasa itulah satu-satunya cara saya dapat mengalami kehidupan normal," kata Lopez kepada Caters News, dikutip dari New York Post, Jumat (2/6/2023).

"Saya memikirkan hal-hal yang tidak terpikirkan oleh kebanyakan anak, seperti 'Jika orang tua saya tidak menginginkan saya, mengapa saya diciptakan seperti ini?' dan 'Apakah saya akan memiliki keluarga sendiri?" sambungnya.

Lopez mengungkapkan dirinya mulai berkencan dan akhirnya bertemu dengan pasangannya saat ini. Pasangannya disebut menerima fisik Lopez apa adanya.

"Saya bertemu dengan cinta dalam hidup saya dan dia berusaha keras untuk meyakinkan bahwa saya layak dicintai sebagai wanita cantik dan luar biasa," cerita Lopez.

Pada usia 18 tahun, Lopez hamil anak pertama pasangan itu dan memperhatikan bahwa pertumbuhan di wajahnya mulai menyebar.

"Setelah saya melahirkan, saya melihat tanda lahir saya bengkak, pecah-pecah dan mengeluarkan cairan," katanya. Ia tidak bisa lagi tidur miring karena bau busuk bongkahan tersebut.

Kondisinya menjadi serius setelah Lopez secara tidak sengaja melukai bagian besar dari 'tanda lahirnya'. Saat itu, ia langsung memeriksakan diri ke ruang gawat darurat. Menurut sang ibu, para dokter tidak tahu apa yang mereka lihat dan takut menyentuh, menguji, dan melakukan apa saja untuk itu.

Saat tanda lahir itu terus bertambah besar, Lopez mengatakan dia kehilangan semua harapan untuk hidup normal.

"Saya akhirnya menciptakan kebiasaan merobek. Itu tidak akan berhenti tumbuh, jadi saya terus mengambilnya, tidak peduli seberapa buruk sakitnya atau seberapa banyak darahnya," kata Lopez.

Sebagian besar pertumbuhan tanda lahir sudah mempengaruhi ujung saraf sehingga tidak bisa dirobek.

"Saya sudah merasa tidak nyaman sejak pertumbuhan pertama, jadi pertumbuhan terus-menerus membuatnya semakin buruk. Saya menderita beberapa infeksi, yang membuatnya bau saat basah," ungkapnya.

Dokter akhirnya melakukan pengujian dengan masuk lebih dalam ke kulit. Setelahnya, Lopez didiagnosis mengidap sindrom sebaceous nevus linier.

Menurut National Organization for Rare Diseases (NORD), sindrom sebaceous nevus linier adalah mutasi acak dengan berbagai kelainan yang dapat memengaruhi setiap sistem organ, termasuk sistem saraf pusat.

Kelainan umum lainnya adalah kecacatan intelektual, kejang, dan hemimegalencephaly, yaitu ketika satu sisi otak lebih besar dari yang lain, kelainan mata, bentuk tulang, cacat jantung. dan peningkatan risiko kanker seiring bertambahnya usia.

Setelah bertahun-tahun memiliki tanda tersebut, ia menjalani operasi yang menghilangkan seluruh pertumbuhan dan bekasnya.

Lopez berkata bahwa ia sekarang ingin membantu meningkatkan kesadaran bagi mereka yang juga mengidap kelainan genetik langka. Oleh sebab itu, ia membagikan kisahnya dalam TikTok dan Instagram pribadinya @girlwithtjemark.

"Saya tahu misi saya adalah membantu orang lain dengan penyakit langka, perbedaan wajah, atau perbedaan tubuh, secara umum, dan membantu mereka memiliki kepercayaan diri untuk menerima diri sendiri," kata Lopez.