Mengais Harapan di Balik Kelamnya Penyakit-penyakit 'Tak Dikenal'

Jakarta -

Tidak terbayang di benak Uli, anak ketiganya didagnosis mengidap penyakit langka yang hanya ditemukan pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran bayi. Anak tersebut, Malika bahkan tercatat sebagai kasus pertama yang ditemukan di Indonesia.

Tubagus Uliarto (35 tahun) adalah ayah dari Malika, pengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD) pertama di Indonesia. Berbagai upaya telah dilakukan Uli, demikian ia kerap disapa, untuk mengais harapan di tengah segala keterbatasan fasilitas pengobatan.

Malika yang lahir pada 20 Juli 2011 akhirnya hanya bisa bertahan selama 3,5 bulan sebelum akhirnya menghembuskan napas terakhir dalam perawatan di rumah sakit. Meski sempat membaik dan dirawat di rumah, kondisinya kembali memburuk karena obat-obatan yang dibutuhkan tidak lancar.

"Malika tadinya koma. Dia cepat membaik, sudah sempat pulang. Tapi karena tidak mendapat protein yang dibutuhkan, akhirnya infeksi," kenang dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia yang menangani Malika, saat ditemui detikHealth beberapa waktu lalu, seperti ditulis Rabu (4/9/2013).

Baru-baru ini, kasus serupa ditemukan lagi oleh dr Damayanti, kali ini menimpa Janisha Floreine (2 bulan), anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34) dan Dani Kharisma Putri. Bayi Janisha masih dirawat di RSIA Hermina Jatinegara, Jakarta Timur, juga karena mengidap MSUD.

Sama seperti Malika, bayi Janisha juga mengalami kesulitan untuk mengakses fasilitas pengobatan. MSUD merupakan salah satu kelainan metabolik langka, yang hingga kini belum ada fasilitasnya di Indonesia. Untuk pemeriksaan rutin saja, sampel darah Malika dan Janisha harus dikirim ke Australia.

Belum lagi, karena penyakit ini membuat tubuh pasien gagal memetabolisme protein, Malika dan Janisha butuh susu khusus yang bebas dari kandungan protein tertentu. Sayangnya, susu tersebut tidak dijual di Indonesia dan harus didatangkan dari luar negeri.

MSUD pun bukan satu-satunya kelainan metabolik langka yang sering tidak dikenali dan karenanya belum ada fasilitas pengobatannya di Indonesia. Salah satunya adalah Phenylketonuria (PKU), yang baru ada 5 kasus di Indonesia sejauh ini. Sama seperti MSUD, perawatan PKU juga mahal dan beberapa fasilitas pendukungnya harus diakses di luar negeri.

"Waktu sekitar 210 ribu US dollar. Yang mahal itu karena ada sampel yang harus dikirim ke Swiss langsung setelah sampel diambil," kata Hocky Ranti (70 tahun), orang tua dari salah seorang penyintas (survivor) PKU, Jessica (20 tahun).

Suka duka keluarga yang pernah 'berurusan' dengan penyakit-penyakit metabolik langka akan hadir dalam ulasan khas detikHealth hari ini. Simak terus bagaimana Uli mulai menyadari kelainan pada Malika, juga perjuangan Hocky merawat Jessica hingga tetap tumbuh sehat sampai sekarang. Selamat mengikuti!

(up/vta)