'Cuma Butuh 1 Lab untuk Penyakit Langka, Masa Kalah Sama Malaysia'

Jakarta -

Hocky Ranti (70), orang tua pengidap penyakit langka Phenylketonuria (PKU) menyadari tidak semua orang seberuntung dirinya. Anaknya, Jessica (19 tahun) bisa tumbuh normal karena bisa mengakses pengobatan yang hanya ada di luar negeri.

Saat ini, Hocky berencana untuk membuat asosiasi bagi orang tua yang anaknya mengidap PKU, sebuah kelainan metabolik langka. Tujuannya antara lain untuk membantu para pengidap yang kesulitan mendapatkan akses pengobatan maupun pemeriksaan.

Di Indonesia, fasilitas untuk skrining metabolik baru tersedia untuk penyakit tertentu yang relatif mudah diobati. Penyakit-penyakit langka seperti PKU dan MSUD (Maple Syrup Urine Disease) belum ada fasilitas skrining, pemeriksaan rutin maupun pengobatannya.

Hocky berharap Indonesia suatu saat nanti bisa memiliki laboratorium khusus untuk penyakit metabolik sehingga para pengidapnya tidak harus ke luar negeri, atau mengirim sampel darah ke luar negeri, hanya untuk periksa. Diperkirakan, ada 1 pengidap PKU dari sekitar 12 ribu kelahiran.

"Dan hanya diperlukan 1 lab setidaknya untuk memeriksa sampel. Masa kalah dengan Malaysia yang jumlah penduduknya lebih kecil dari Indonesia," kata Hocky saat ditemui di kediamannya, seperti ditulis pada Rabu (4/9/2013).

Harapan yang sama juga disampaikan oleh Daru Marhaendhy (34 tahun), orang tua Janisha Floreine, pengidap penyakit langka MSUD yang kini tengah dirawat di RSIA Hermina Jatinegara, Jakarta Timur. Ia ingin, di Indonesia juga ada semacam pusat Metabolic Disease.

"Seperti anak saya ini, andai dulu lahir langsung skrining, mungkin kondisinya tidak separah ini," kata Daru yang harus mengirim sampel darah anaknya ke Australia untuk skrining. Sempat dikirim ke Malaysia, namun tidak bisa diperiksa karena perbedaan metode yang digunakan.

Sementara itu, Tubagus Uliarto (35 tahun) lebih menekankan pentingnya sosialisasi mengenati keberadaan penyakit-penyakit metabolik langka seperti MSUD yang pernah diidap Malika, anak ketiganya. Malika sendiri akhirnya meninggal tahun 2011 pada usia 3,5 bulan.

Menurut Uli, demikian ia biasa disapa, pemerintah tidak perlu muluk-muluk membangun laboratorium di seluruh Indonesia. Cukup satu saja, selebihnya Kementerian Kesehatan bisa memberikan seminar atau semacamnya, untuk menyosialisasikan berbagai hal terkait penyakit metabolik.

"Jadi orang itu lebih aware, bahwa ada lho penyakit seperti ini yang harus kita waspadai. Bagaimana caranya message itu sampai ke masyarakat," harap Uli.

(up/vit)