Uli Browsing Tiap Hari Gara-gara Penyakit si Buah Hati Tak Dikenal

Jakarta -

Bingung, kalut dan tidak tahu apa yang harus dilakukan. Begitulah kira-kira perasaan Uli (35 tahun) saat anak ketiganya, Malika didiagnosis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang baru pertama kalinya ditemukan di Indonesia.

"Waktu itu aku kesulitan banget mencari informasi, ini sebetulnya penyakit apa? Browsing aja tiap hari kerjaannya, searching segala macam," tutur Tubagus Uliarto (35 tahun) alias Uli, orang tua bayi Malika saat berbincang dengan detikHealth beberapa waktu lalu, seperti ditulis pada Rabu (4/9/2013).

Bukan hanya di Indonesia, di seluruh dunia kelainan metabolik seperti yang diidap bayi Malika juga tidak banyak ditemukan di seluruh dunia. Diperkirakan pengidapnya hanya 1 dari 100.000 kelahiran bayi, sementara hasil skrining di beberapa negara menunjukkan angkanya sekitar 1-2 persen dari jumlah bayi.

Wajar bila Uli kesulitan mencari informasi mengingat kelainan ini belum banyak diketahui orang. Bahkan di kalangan dokter, informasi tentang penyakit ini juga masih terbatas. Kalaupun pernah mempelajari, tidak semua dokter cukup peka mengenali tanda-tandanya.

"Di seluruh Indonesia, ada sekitar 40-50 dokter yang memang punya pengetahuan tentang ini," kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia yang sudah 2 kali menangani pasien MSUD di Indonesia.

Selain jumlah dokter yang menguasai MSUD maupun kelainan metabolik lainnya masih terbatas, sulitnya mendiagnosis MSUD juga disebabkan karena fasilitas untuk skrining neonatus belum ada di Indonesia. Malika, yang akhirnya meninggal pada 3 Oktober 2011 pada usia 3,5 bulan baru terdiagnosis setelah sampel darahnya dikirim ke Australia untuk diteliti.

(up/vta)