Dari Kejang Hingga Pipis Bau, Jalan Panjang Mengungkap Penyakit Langka

Jakarta -

Tidak mudah mengungkap penyakit Malika, bayi pertama di Indonesia yang didiagnosis Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Butuh proses panjang sejak bayi malang tersebut mengalami lemas, kejang-kejang hingga ketahuan penyakit sebenarnya.

"Anakku itu sebenarnya lahirnya normal Mas. Sehat, nggak ada masalah, waktu dibawa pulang neteknya juga kenceng," kata Tubagus Uliarto (35 tahun) alias Uli, orang tua bayi Malika saat berbincang dengan detikHealth beberapa waktu lalu, seperti ditulis pada Rabu (4/9/2013).

Uli baru menyadari ada yang tidak beres pada anak ketiganya tersebut pada hari ke-4 dan ke-5, saat Malika mendadak sering lemas. Setelah itu, si anak bungsu tersebut sering tiba-tiba menangis, dan yang tidak terlalu disadari pada waktu itu adalah kejang-kejang.

Kejanggalan pada kondisi Malika makin kelihatan pada hari ke-6, saat ia semakin lemas dan tidak mau menyusu. Akhirnya pada hari ke-7, Uli membawa buah hatinya ke rumah sakit untuk diperiksa karena matanya belekan.

Di rumah sakit, barulah ketahuan kalau si bayi mengalami kejang. Hari itu juga, Malika dirujuk ke dokter saraf dan kemudian dimasukkan ruang perawatan perinatal. Kondisi Malika terus memburuk hingga harus dipindah ke NICU (Neonatus Intensive Care Unit).

"Aku nggak menduga seserius itu. Waktu datang ke rumah sakit aku nggak langsung ke UGD, karena aku merasa anakku nggak kenapa-kenapa. Malah kubawa ke poli anaknya, ikut ngantri di sana," kenang Uli.

Baru pada hari ke-8, dokter perinatologi yang menangani Malika merujuk ke pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K). Uli pun diwawancarai untuk memastikan penyakit apa yang diidap oleh anaknya.

"Nah pada saat itulah, terangkai sudah semua kejadian-kejadian selama beberapa hari di rumah. Mulai dari kejang-kejang, sampai terutama bau pipisnya itu. Pipisnya manis banget baunya. Bau sirup maple. Nggak nyambung tadinya, kita nggak ngeh," kata Uli.

Malika didiagnosis mengidap MSUD, kelainan metabolik langka yang membuat tubuhnya tidak mampu memetabolisme protein. Akibatnya protein tertentu akan menumpuk lalu meracuni organ-organ sehingga menyebabkan Malika mengalami koma.

Kondisi Malika sempat membaik dan bisa dibawa pulang, namun akhirnya memburuk lagi karena kebutuhan-kebutuhan untuk merawat bayi dengan kelainan ini tidak tersedia di Indonesia. Malika akhirnya meninggal pada 3 Oktober 2011 dalam usia 3,5 bulan akibat infeksi parah yang menyerangnya.

(up/vit)