Menangani penyakit metabolik langka yang tidak ada fasilitasnya di Indonesia tentu memberikan tantangan tersendiri. Terkadang, pengobatan pasien terhambat karena menunggu hasil pemeriksaan sampel yang harus dikirim ke luar negeri.
Penyakit-penyakit metabolik langka seperti Phenylketonuria (PKU) dan Maple Syrup Urine Diseasi (MSUD) butuh pemeriksaan secara teratur untuk memantau kadar protein tertentu dalam darah. Jika tidak dikontrol, protein yang tidak bisa dimetabolisme oleh pasien akan menjadi racun berbahaya di dalam tubuhnya.
"Hari ini cek, kalau hasilnya jelek besoknya diubah dietnya. Harusnya kan begitu. Lha ini, dikirim ke Australia dulu. Kalau hasilnya jelek, 2 bulan baru datang hasilnya. Yah, sudah 'lewat' (meninggal)," kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya beberapa waktu lalu, seperti ditulis Rabu (3/9/2013).
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Kalau yang ini kemarin sih (bayi Janisha), seminggu sudah keluar hasilnya. Pasien saya yang sebelumnya, 2 bulan baru datang hasilnya. Namanya juga tergantung sama orang, kan nggak enak jadinya," kata dr Damayanti.
Pemeriksaan semacam ini rutin dilakukan, minimal seminggu sekali. Ongkos pemeriksaan sampel darah yang diteteskan ke kertas saring tersebut kurang lebih Rp 1 juta sudah termasuk ongkos kirim. Ongkosnya bisa lebih mahal lagi jika yang dikirim berupa darah cair.
(up/vit)











































