Kena Sindrom Langka, Bocah Ini Diprediksi Takkan Sempat Tumbuh Dewasa

County Durham, Inggris - Baru Juli lalu, orang tua Lillie-Mae Chipping mendapatkan kejelasan tentang kondisi yang dialami putri mereka. Itu pun setelah melalui serangkaian tes genetik yang memilukan.

Orang tuanya terpaksa melakukan hal ini karena melihat keanehan pada fisik Lillie-Mae sejak lahir. Berat badannya sulit naik, kepalanya kecil namun wajahnya tampak seperti lebih tua. Kedua bola mata si kecil juga dikatakan tak bisa refleks seperti anak-anak seumurannya.

"Awalnya mereka khawatir si kecil menderita katarak, tetapi seminggu kemudian seorang dokter dari Royal Victoria Infirmary, Newcastle menyatakan bukan itu penyebabnya," kata sang ibu, Sarah (36).

Menurut tim dokter, putri mereka mengidap Sindrom Cockayne. Ini adalah sebuah sindrom neurodegeneratif yang menyebabkan pengidapnya mengalami percepatan penuaan.

Selain itu, rata-rata dari mereka hanya mampu bertahan hidup hingga 3-7 tahun saja. Tapi ada juga yang bisa hidup lama meskipun sangat jarang ditemukan.

Baca juga: Umurnya Baru 15 Tahun Tapi Wajah dan Tubuhnya Sudah 45 Tahun

"Butuh waktu cukup lama bagi saya untuk memahaminya. Tapi setelah diberitahu, saya memilih tidak mencari tahu tentang gejala atau masa depan pasien sindrom ini, semisal lewat internet. Saya lebih baik tidak tahu apa-apa," tekadnya.
 
Satu-satunya hal yang diketahui Sarah adalah putrinya mengidap Sindrom Cockayne Tipe 1 atau yang paling parah. Lillie-Mae kini berada di bawah pengawasan beberapa dokter spesialis sekaligus, seperti dokter mata, fisioterapis, dan satu tim ahli genetika.

Lillie-Mae dan ibunya, Sarah (Foto: ncjMedia Ltd)

Sejak umur 8 minggu, Lillie-Mae juga sudah menjalani operasi untuk kedua matanya, dan kini bocah asal Chester-le-Street, County Durham itu sampai pada tahap penurunan kemampuan mendengar yang buruk, serta gangguan pertumbuhan.

"Makanya meskipun usianya sudah menginjak dua tahun, ia masih mengenakan baju untuk bayi usia 9-12 bulan. Dia benar-benar seperti bayi, tak bisa berjalan, duduk, apalagi merangkak," ungkap Sarah seperti dikutip dari Daily Mail, Jumat (23/10/2015).

Sarah beruntung ketiga anaknya yang lain bisa memaklumi kondisi si bungsu. Bahkan mereka juga ikut merawat si kecil secara sukarela.

Sindrom ini juga dikatakan teramat langka, karena hanya ditemukan tiap 1 dari 500.000 anak. Ilmuwan sendiri masih kesulitan untuk mendiagnosis kondisi ini, sebab gejala tiap pasien bisa saja berbeda. Umumnya seperti Lillie-Mae, bobotnya tak bisa naik, berkepala kecil dan tampak tua, tapi ada juga yang sampai tumbuh uban, kulit keriput dan memiliki tekanan darah yang tinggi.

Di sisi lain, Lillie-Mae sendiri tetap memperlihatkan wajah cerianya, meskipun sang ibu dan tim dokter takkan pernah tahu seperti apa masa depannya. "Ia adalah bocah yang sangat kuat, tak peduli apapun yang telah ia lewati," pungkas Sarah.

Baca juga: Anak-anak yang Menua Sebelum Waktunya

Sekilas gejala yang diperlihatkan Lillie-Mae mirip seperti penyandang progeria atau kelainan genetik di mana anak-anak menua sebelum waktunya. Dalam literatur medis, kedua kondisi ini memang kerap dikatakan memiliki kemiripan satu sama lain. (lll/up)