Si Kecil Belum Juga Lancar Bicara, Ternyata Ada Kelainan Struktur Wajah

Jakarta - Normalnya anak sudah lancar berbicara sebelum masuk usia SD (Sekolah Dasar). Namun beberapa anak mengalami keterlambatan, salah satunya karena gangguan langka Treacher Collins Syndrome.

Dahlia, sebut saja demikian, resah karena anaknya belum juga lancar berbicara meski usianya sudah menginjak 6 tahun. Ibu muda yang tinggal di Jakarta ini lalu memeriksakan anaknya ke dokter THT (Telinga Hidung dan Tenggorokan) setelah dirujuk oleh dokter anak.

Tes BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) menunjukkan bahwa anaknya mengalami gangguan pendengaran. Usut punya usut, sang anak diduga mengidap kelainan genetik langka Treacher Collins Syndrome (TCS). Gangguan ini membuat struktur tulang wajah sang buah hati tidak sempurna.

Kini, anak Dahlia membutuhkan Alat Bantu Dengar (ABD) khusus yang bentuknya seperti bando. Tidak mudah untuk mendapatkannya karena harus indent terlebih dahulu. Menurut informasi yang diterima Dahlia, tidak banyak yang menggunakan ABD seperti itu.

Menoleh lagi ke belakang, kecurigaan yang mengarah pada TCS sebenarnya pernah disampaikan oleh dokter anak dan dokter gigi yang menangani anak Dahlia sebelumnya. Namun Dahlia tidak menganggapinya karena merasa anaknya pada saat itu baik-baik saja.

"Wajah anak saya biasa-biasa saja. Walaupun memang stuktur tulang wajahnya kecil, rahangnya juga kecil, mata terkulai ke bawah, tetapi telinga secara fisik terlihat baik," kata Dahlia kepada detikHealth, seperti ditulis Selasa (7/7/2015).

Baca juga: Kisah Kirana, Bayi Cantik Berdagu Kecil dengan Sederet Penyakit Langka

Belakangan, Dahlia tergerak untuk mengumpulkan informasi tentang TCS dari berbagai sumber. Berdasarkan kemiripan ciri-ciri pada foto yang ditemukannya di internet, lalu dibandingkan dengan wajah anaknya, barulah ia yakin kecurigaan para dokter cukup beralasan.

"Ini membuat saya miris, dan tak kuasa menahan tangis. Kenapa saya baru sadar sekarang," sesal Dahlia.

Spesialis THT-anak dari RS Cipto Mangunkusumo, dr Fikry Hamdan Yasin, SpTHT-KL mengatakan TCS merupakan sindrom langka. Statistik secara global menyebut TCS hanya ditemukan pada 1 dari 50.000 kelahiran hidup.

"Selama saya di THT, dalam setahun paling-paling hanya menemukan 2 kasus," kata dr Fikry yang juga praktik di Eka Hospital ini.

Pun tidak terlalu sulit untuk mendeteksinya. Menurut dr Fikry, TCS mudah dikenali dari bentuk wajah. Biasanya disertai dengan gangguan-gangguan seperti penyempitan saluran napas, gangguan pada mata, atau bisa juga gangguan pendengaran seperti yang dialami anak Dahlia.

Baca juga: Pierre Robin Sequence, Kondisi Langka di Balik Dagu Kecil Kirana  (up/vit)