Selasa, 26 Feb 2019 15:00 WIB

Thalasemia Hingga Hemofilia, Penyakit yang Risikonya Meningkat pada Incest

Widiya Wiyanti - detikHealth
Risiko thalasemia bisa meningkat pada incest. Foto: iStock
Jakarta - Yang dilakukan seorang berinisial M (45) dan dua orang anaknya berinisial SA (23) dan YF (15) di Lampung dengan menyetubuhi anak kandung dan saudara kandungnya sendiri merupakan kasus incest yang menurut beberapa penelitian berisiko menghasilkan keturunan dengan kelainan genetik.

Pakar genetika dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Dr dr Andi Nanis Sacharina Marzuki, SpA(K) mengatakan bahwa perkawinan sedarah memiliki ruang lingkup genetik yang kecil, sehingga tidak dapat menghilangkan gen-gen yang salah.

"Dalam dunia genetik sendiri itu ada sistem atau mekanisme untuk membenarkan gen yang salah. Seperti kalau misal ada gen normal dan gen salah berpasangan, mereka dalam proses miosis kadang-kadang ada proses untuk mengalahkan gen yang salah sehingga tidak terlalu terekspresi," ujarnya kepada detikHealth saat ditemui di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Selasa (26/2/2019).

"Kalau dia hanya menikah dengan ruang lingkup keluarganya sendiri, ini pool genetiknya di situ-situ saja, jadi mekanisme untuk membenarkan gen yang salah itu nggak ada, cenderung untuk terjadi makin salah makin salah sehingga muncul (kelainan)," lanjutnya.



Kelainan genetik yang sering terjadi pada kasus incest ini adalah penyakit resesif autosomal, seperti thalasemia dan hemofilia.

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan yang mana tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin sehingga mengakibatkan jumlah hemoglobin di dalam tubuh sedikit.

Sementara Hemofilia adalah penyakit darah yang muncul karena mutasi genetik menyebabkan seseorang kekurangan faktor pembekuan darah. Seorang penyandang hemofilia sangat rentan terhadap cedera karena tubuhnya kesulitan menghentikan perdarahan.

"Banyak sekali penyakit autosomal resesif, tergantung dari keluarga itu bawanya apa. Kalau dia nggak bawa penyakit, dia nggak bawa apa-apa, toh dia nggak muncul (kelanan). Kalau di dalam keluarga itu kebetulan ada, nah dia muncul. Thalasemia, hemofilia, albinism atau albino, itu mungkin muncul, penyakit lainnya seperti congenital adrenal hyperplasia, atau yang saya teliti 5 alpha reductase," tandasnya.



(wdw/up)