Jumat, 23 Agu 2019 10:54 WIB

Mengenal Sindrom Marfan, Kelainan Genetik Langka yang Ramai Dibincangkan

Widiya Wiyanti - detikHealth
Ilustrasi mutasi gen. Foto: Thinkstock Ilustrasi mutasi gen. Foto: Thinkstock
Jakarta - Sindrom marfan belakangan tengah banyak dibicarakan terkait sebuah kisah viral di media sosial. Dikisahkan, seorang gadis mendapat bullying karena mengidap kondisi tersebut. Lantas, seperti apa sih sindrom marfan?

Yaitu kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat tubuh memiliki fungsi menyatukan semua sel, organ, dan jaringan tubuh. Ini memainkan peran penting dalam membantu pertumbuhan dan perkembangan tubuh dengan baik, seperti dikutip dari The Marfan Foundation.

Jaringan ikat terdiri dari protein, dan protein yang berperan dalam sindrom marfan disebut fibrillin-1. Sindrom ini disebabkan adanya cacat atau mutasi pada gen yang memberi tahu tubuh cara membuat fibrillin-1. Mutasi ini menghasilkan peningkatan protein yang disebut transformasi faktor pertumbuhan beta atau TGF-β. Peningkatan protein ini lah yang menyebabkan adanya masalah pada jaringan ikat di seluruh tubuh.



Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sindrom marfan dapat memengaruhi banyak bagian tubuh. Ciri-ciri yang paling sering ditemukan yaitu pada jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, dan mata. Pengembangan dari sindrom ini bisa terjadi pembesaran aorta, masalah paru-paru, kulit, dan saraf. Namun sindrom ini tidak memengaruhi kecerdasan pengidapnya.

Di dunia, pengidap sindrom marfan sebanyak 1 dari 5.000 orang, termasuk pria dan wanita dari semua ras dan etnis. Sekitar 3 dari 4 orang dengan sindrom ini mewariskan pada keturunannya.

Sindrom marfan sudah dibawa sejak lahir, namun banyak orang yang tidak menyadari tanda-tanda dari sindrom ini. Biasanya muncul saat bayi atau anak-anak, tapi tidak menutup kemungkinan baru terlihat saat usia dewasa.

Dikutip dari Mayo Clinic, tanda-tanda sindrom marfan meliputi tubuh tinggi dan ramping, panjang lengan, kaki, dan jari tidak proporsional, tulang dada menonjol ke dalam atau ke luar, langit-langit mulut melengkung tinggi, rabun jauh yang cukup ekstrem, tulang belakang melengkung tidak normal, dan kaki datar.



Simak Video "Idap Penyakit Langka, Wanita Ini Menua dengan Cepat"
[Gambas:Video 20detik]
(wdw/up)