Ibu Ini Tahu Putranya Sakit Langka dari Artikel yang Tak Sengaja Dibaca

Texas -

Saat putranya terlihat tak berkembang seperti anak seusianya, Valerie Byers memutuskan membawa sang buah hati ke dokter. Namun dokter mengira si kecil mengalami keterlambatan perkembangan karena autisme.

Valerie memutuskan untuk mencari opini kedua setelah membawa sebuah artikel di media online tentang Eliza O'Neill, bocah lima tahun yang mengidap sindrom Sanfilippo, gangguan metabolisme langka di mana sendi-sendi tubuh penderitanya menegang sehingga dari luar mereka tampak seperti manekin.

Wanita berusia 33 tahun itu juga menonton video yang dibuat oleh orang tua Eliza tentang perjalanan putrinya hingga dinyatakan mengidap sindrom Sanfilippo. Dari situ ia curiga putranya, Will bukannya mengidap autisme, namun sindrom yang dimiliki Eliza. Apalagi dengan latar belakang pendidikan Valerie yaitu psikologi, ia meyakini bahwa putranya tak pernah memperlihatkan gejala autisme sama sekali.

Baca juga: Danai Pengobatan Penyakit Langka si Kecil, Ortu Bikin Tantangan di FB

"Waktu itu saya tak sengaja melihat artikel tentang Eliza. Dan saat saya memeriksa video yang diunggah di sana, saya langsung tahu jika Will memperlihatkan gejala yang sama," katanya kepada Foxnews dan dikutip Rabu (17/6/2015).

Rekan-rekan Valerie sebenarnya tak sepakat bila ibu ini menentukan penyakit anaknya hanya dari diagnosis di internet. Tapi hati kecil Valeria mendorongnya untuk setidaknya mendiskusikan hal ini dengan dokter.

Will lantas menjalani tes urine dan tes darah untuk memastikan kondisinya. Seminggu kemudian hasil tes Will menunjukkan bocah berusia lima tahun itu positif mengidap sindrom Sanfilippo Tipe B. Kondisinya sedikit berbeda dengan Eliza yang mengidap sindrom Sanfilippo Tipe A, yang lebih parah.
 
"Saya sangat terpukul mengetahui anak Anda mengidap penyakit terminal dan tak ada obatnya..," tuturnya.

Valerie dan suaminya, Tim memutuskan menghubungi Glenn dan Cara O'Neill, orang tua Eliza. Kebetulan Glenn dan Cara mendirikan Cure Sanfilippo Foundation, yang bertujuan menggalang dana agar ujicoba klinis dari pengobatan terobosan baru yang dikembangkan Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio dan diklaim dapat menyembuhkan sindrom Sanfilippo, dapat segera dilaksanakan.

Dari sanalah Valerie dan Tim diarahkan untuk mengajak putra mereka mengikuti percobaan tersebut. Dengan kehadiran Will, total partisipan yang ikut serta mencapai 11 orang, dan tim dokter dari University of Minnesota akhirnya bisa melaksanakan ujicoba klinis pertama mereka.

Dalam ujicoba ini, mereka memasang semacam stopkontak di tubuh partisipan untuk memudahkan melakukan prosedur penggantian enzim di liver yang menjadi penyebab sindrom Sanfilippo. Ujicoba pada manusia untuk pertama kalinya ini dimulai pada bulan Januari lalu. Prosedur penggantian enzim akan dilakukan tiap dua minggu sekali selama enam bulan ke depan.

"Kami tahu ini masih coba-coba, tapi kami bahagia ia mendapat kesempatan untuk disembuhkan," ungkap Valerie.

Untuk membantu keluarga O'Neill, pasangan Byers juga menggalang dana lewat even bertajuk '5 for 5 Challenge' yang digelar Mei lalu. Meskipun hanya memasang target 25.000 dollar AS dalam satu bulan, ternyata pasangan ini sudah berhasil mengumpulkan 50.000 dollar AS hanya dalam waktu 52 jam saja.

Dana ini, lanjut Valerie, akan dipakai untuk mendanai percobaan terapi gen lain bilamana percobaan penggantian enzim tidak sukses. Valerie dan Tim juga sedang menunggu hasil tes darah dari anak kedua mereka, Samantha (19 bulan) yang berpeluang terkena sindrom yang sama dengan sang kakak.

Baca juga: Bocah 'Manekin' yang Tak Bisa Bergerak Akibat Gangguan Langka

(lll/vit)