Cemas Hamil Kedua Karena Anak Pertama Kena Trisomy 21

Jakarta -

Dokter, saya pernah punya anak laki-laki yang berusia 5 bulan didiagnose dokter dengan PDA Cleft Palate, trisomy 21. Setelah melalui operasi PDA Ligation di usia 2,5 bulan beberapa bulan kemudian anak saya wafat. Operasi tergolong sukses karen anak saya sudah tidak tergantung dengan oksigen seperti sebelum operasi, deyut nadi juga sudah mulai normal dan tachipneu tidak separah sebelum operasi.

Saya dan suami sudah konsultasi genetik dan periksa darah untuk Cytogenetics Investigation for Chromosomal Analysys, yang hasilnya saya dan suami dinyatakan normal dengan kromosom saya 46 XX dan suami 46 XY.

Menurut dokter genetik, saya dan suami normal, kami bisa mendapatkan anak yang sehat untuk kehamilan berikutnya. Pertanyaan saya adakah cara atau obat tertentu untuk mendaptkan bayi yang sehat?

ADVERTISEMENT

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Perlu dokter ketahui selama kehamilan saya rajin mengunjungi dokter ginekologi dan dokter menyatakan bayi saya sehat-sehat selama di kandungan. Suami saya sekarang beumur 42 tahun dengan diabetes. Kami berdua di keluarga tidak ada keturunan penyakit genetik.

Saya ingin hamil kedua tapi menjadi khawatir dengan kasus anak saya sebelumnya. Mohon sarannya Dokter Teguh untuk bisa mendapatkan anak yang sehat secara lengkap. Terimakasih.

Um Mohd (Perempuan Menikah, 38 Tahun), orienaxl@yahoo.com
Tinggi Badan 152 cm dan Berat Badan 55 kg

Jawaban

Saya mengasumsikan bahwa benar anak Ibu Um memiliki trisomy 21, walaupun ini masih perlu pembuktian dengan Cytogenetic Analysis (Karyotyping seperti yang dilakukan pada Ibu Um dan suami).

Trisomy 21 atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik dimana kromosom no. 21 terdapat dalam 3 kopi, sementara normalnya 2 kopi.

Kelainan ini dapat terjadi dalam sedikitnya dua situasi. Yang pertama adalah situasi dimana jelas terdapat 3 kopi kromosom 21, yang jelas terlihat secara fisik dalam susunan kromosom bayi yang diperiksa melalui cytogenetic analysis.

Yang kedua adalah situasi dimana secara fisik terlihat hanya ada 2 kopi kromosom 21, namun kopi ketiganya menempel pada kromosom lain. Baik situasi pertama maupun kedua menghasilkan jumlah total kromosom yang abnormal yaitu 47 (normalnya 46), dimana kromosom 21 terdiri dari 3 kopi (normalnya 2).

Kedua situasi ini hanya dapat diketahui melalui cytogenetic analysis, yaitu karyotyping, baik pada bayi maupun orang tuanya. Pemeriksaan ini utamanya bertujuan untuk mengetahui risiko memiliki anak trisomy 21 pada kehamilan berikutnya.

Pada situasi kedua, risiko memiliki anak berikutnya trisomy 21 sangat besar. Salah satu dari kedua orang tua kemungkinan memiliki suatu translokasi kromosom seimbang, yang tidak menimbulkan efek apapun pada orang tua namun dapat bermanifestasi menjadi trisomy 21 pada keturunan.

Dari hasil pemeriksaan kromosom Ibu Um dan suami, situasinya adalah yang pertama. Untuk situasi ini dapat saya katakan bahwa risiko untuk mendapatkan anak berikutnya dengan trisomy 21 sama dengan risiko pasangan lain pada usia yang sama untuk juga memiliki keturunan dengan trisomy 21.

Dalam hal ini kenyataan bahwa Ibu Um pernah memiliki anak dengan trisomy 21 tidak berarti bahwa risiko Ibu juga bertambah untuk memiliki anak berikutnya dengan trisomy 21.

Penjelasannya sebagai berikut.
Pada dasarnya semua pasangan memiliki resiko melahirkan anak dengan trisomy 21, baik yang pernah punya anak trisomy 21 ataupun yang tidak. Kelainan kromosom pada trisomy 21 terjadi karena kesalahan pada saat pembelahan sel-sel gamet, yang dikenal dengan meiosis. Penyebab kesalahan pembelahan ini belum dapat diketahui dengan pasti sampai sekarang, selain bahwa kejadiannya merupakan suatu kebetulan.

Penelitian-penelitian menunjukkan bahwa usia Ibu saat mengandung memiliki pengaruh. Penelitian epidemiologis menunjukkan bahwa semakian tua usia Ibu saat mengandung maka semakin besar risikonya. Insidensi kelahiran trisomy 21 pada usia Ibu 20-30 tahun adalah sekitar 1 diantara 1.500 kelahiran. Insidensi ini meningkat menjadi 1 diantara 350 kelahiran pada usia ibu 35-40 tahun, dan menjadi 1 diantara 70 kelahiran pada usia ibu diatas 41 tahun. Pada Ibu dengan usia di atas 35 tahun, risiko ini diperbesar jika suami juga memiliki usia diatas 40 tahun.

Perlu saya tekankan, bahwa usia Ibu Um yang 38 tahun dimana risikonya sekitar 1:350 artinya bahwa ibu-ibu lain pada rentang usia yang sama juga memiliki risiko yang sama besarnya. Bahwa Ibu Um pernah punya anak trisomy 21 sama sekali tidak berarti bahwa resikonya lebih besar.

Selain itu beberapa penelitian menunjukkan pengaruh asupan nutrisi, yaitu asam folat. Beberapa penelitian menyarankan pemberian tablet asam folat selama kehamilan untuk mengurangi resiko trisomy 21. Namun demikian, hal ini masih merupakan perdebatan.

Belum ada penelitian yang menunjukkan bahwa orang tua yang mengidap diabetes dapat meningkatkan risiko memiliki anak trisomy 21.

Kesimpulan, saran yang dapat saya berikan adalah bertawakkal pada Allah SWT, pencipta seluruh makhluk yang menentukan takdir pada semua ciptaan-Nya. Usaha Ibu dan suami untuk memiliki keturunan adalah usaha yang mulia dari sisi agama, maka berserah diri pada Allah SWT adalah jalan terbaik.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)