Bagaikan Lotre, Beginilah Kelainan Genetik Langka Diwariskan

Jakarta - Treacher Collins Syndrome (TCS) merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan struktur wajah tidak sempurna. Kelainan ini diwariskan secara genetik, sulit diprediksi kemunculannya.

Pewarisan gen penyebab TCS bersifat autosomal dominan. Artinya, orang tua yang mengidap TCS punya risiko 50 persen memiliki anak dengan kelainan serupa meski pasangannya tidak mempunyai mutasi genetik. Meski demikian, pengidap TCS tidak selalu lahir dari orang tua yang juga TCS.

"Pada mutasi gen tersebut, 60 persen di antaranya bisa dibilang terjadi secara kebetulan," kata dr Widya Eka Nugraha, pakar genetika dari Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang, seperti dikutip Selasa (7/7/2015).

Infografis pola pewarisan Gen TCS

Baca juga: Si Kecil Belum Juga Lancar Bicara, Ternyata Ada Kelainan Struktur Wajah

Pada 81-93 persen kasus, TCS dipicu oleh mutasi gen TCOF-1. Mutasi pada gen tersebut memicu penurunan kadar treacle, sejenis protein yang berhubungan dengan pertumbuhan tulang dan jaringan lain di sekitar wajah. Sedangkan pada sebagian kecil kasus, mutasi terjadi pada gen POLR1C, atau POLR1D.

Meski kelainan ini diwariskan secara autosomal dominan, secara umum risikonya pada populasi umum dinilai sangat kecil. Menurut dr Eka, TCS dikategorikan langka karena hanya ditemukan 1 kasus di antara 50.000 kelahiran hidup.

Baca juga: Dokter: Banyak Memicu Gangguan, Kelainan Struktur Wajah Bisa Dikoreksi (up/vit)