Bocah dengan Kelainan Genetik Langka Kejang Sampai 40 Kali Sehari

Cambridgeshire, Inggris - Menurut kedua orang tuanya, Maisie O'Brien mengalami kejang pertamanya di usia tujuh bulan. Dokter awalnya mengira ia kejang karena demam biasa.

Namun seiring berjalannya waktu, selain kejang, Nicky juga melihat putrinya tak kunjung memperlihatkan perkembangan seperti anak pada umumnya. Bahkan sampai saat ini, Maisie kesulitan mengkoordinasi tubuhnya dan tak bisa menggunakan kedua tangannya sendiri.

Hingga akhirnya di usia 9 bulan, Maisie didiagnosis dengan epilepsi, dan juga sebuah gangguan langka yang disebut Shox Depletion. Diagnosis diberikan oleh tim dokter dari Queen Elizabeth Hospital, King's Lynn.

Shox Depletion didefinisikan sebagai gangguan genetik ultra-langka di mana si pasien kehilangan sebuah gen yang berperan penting dalam pertumbuhan tulang kaki dan tangannya. Hal ini terlihat dari tumbuh kembang Maisie yang lambat.

Dokter yang menangani Maisie sendiri mengaku baru kali ini melihat pasien dengan gangguan genetik seperti si kecil. Untuk sementara mereka masih harus melakukan penelitian mendalam tentang Maisie, sekaligus untuk mencari tahu apakah bocah berumur 15 bulan ini juga mengidap penyakit lain.

Baca juga: Kejang 50 Kali Sehari, Bocah Ini Sembuh Berkat Operasi Laser Otak

Tantangan lain muncul karena kejang yang diperlihatkan Maisie cenderung berbeda-beda. "Satu waktu ia mengalami kejang yang menyerang otaknya sehingga bola matanya berpindah ke kiri dan kaki tangannya kejang. Di lain waktu ia mengalami jenis kejang lain di mana ia hanya menatap kosong ke udara dan mengecap-ngecapkan mulutnya," urai Nicky.

Total dalam sehari Maisie bisa kejang sampai 40 kali sehari. Bahkan Nicky (29) pernah menghitung putrinya sudah empat kali mengalami kejang hebat hingga harus membawa tabung oksigen kemanapun ia pergi.

Kondisi ini menyulitkan dokter untuk menentukan obat bagi Maisie. Belum lagi, tiap kali kejang, Maisie bisa saja mengalami kegagalan sistem pernapasan. Itu artinya Maisie dapat berhenti bernapas saat kejangnya kambuh di tengah malam atau ketika ia tertidur lelap.

Untuk mengantisipasi hal itu, Nicky dan suaminya sampai memilih tidur sekamar dengan Maisie. Mereka juga memasang sebuah CCTV di kamar Maisie agar si kecil bisa terus diawasi.

"Malam hari adalah waktu yang paling mengkhawatirkan bagi kami, karena ia bisa sewaktu-waktu berhenti bernapas, atau muntah dan tersedak karenanya. Bisa dikatakan kejangnya bisa berakibat fatal, dan ini ketakutan terburuk kami," tutur Nicky seperti dikutip dari GoFundMe, Kamis (26/11/2015).

Baca juga: Dampak Kerusakan Otak, Seorang Pria Selalu Kejang Tiap Kali Main Sudoku

Sembari menunggu dokter berhasil mengidentifikasi pola kejang Maisie, orang tuanya kini berupaya menggalang dana untuk membelikan si kecil matras khusus yang dapat mengeluarkan suara peringatan bila Maisie mulai kejang.

Keluarga yang tinggal di Wisbech, Cambridgeshire, Inggris itu juga berharap bisa membeli sebuah mesin pemantau sleep apnea, yang bisa berbunyi jika Maisie berhenti bernapas selama 10 detik. (lll/up)