detikhealth

Bukan Hanya di Bibir, Bocah Ini Alami 'Sumbing' di Hampir Sekujur Tubuhnya

Rahma Lillahi Sativa - detikHealth
Jumat, 04/08/2017 12:14 WIB
Bukan Hanya di Bibir, Bocah Ini Alami Sumbing di Hampir Sekujur TubuhnyaEthan Kranig, bocah dengan kondisi langka yang membuatnya tak bisa menangis atau mengeluarkan keringat. (Foto: YouCaring)
Jakarta, Malangnya bocah bernama Ethan Kranig ini sebab ia berbeda dengan anak-anak seumurannya. Ia terlahir dengan kondisi langka yang membuatnya tak bisa menangis maupun berkeringat.

Tak hanya itu, di masing-masing tangannya juga hanya terdapat dua jari. Bukannya lima seperti anak-anak pada umumnya. Dokter mendiagnosis anak ini dengan sebuah kondisi bernama 'ectrodactyly ectodermal dysplasia-cleft syndrome' (EEC).

Sederhananya EEC tak ubahnya bibir sumbing atau cleft, hanya saja cleft-nya terjadi di bagian tubuh lainnya. Biasanya disertai dengan jari kaki atau tangan yang tidak tumbuh, begitu juga dengan gigi yang tidak utuh atau ketidakmampuan untuk berkeringat.

Selain itu, saking langkanya, diperkirakan hanya ada 500 kasus EEC di seluruh penjuru dunia. Namun kasus yang dialami Ethan lebih langka lagi. Pada dasarnya EEC merupakan penyakit genetik atau menurun dari orang tua ke anaknya, namun pada kasus Ethan, keduanya tidak terbukti menjadi carrier dari gen yang memicu EEC.

Ibu Ethan, Natalie menjelaskan perjuangan yang dialami putranya sejak masih bayi. "Ia tak hanya mengalami bibir sumbing dan langit-langit mulut, tetapi di kaki, tangan, bahkan hingga ke anusnya. Ditambah lagi ada gangguan pada pencernaan," katanya.

Kecacatan pada anusnya itu membuat Ethan harus menggunakan kantung kolostomi untuk menampung kotorannya. Tetapi begitu agak besar, bocah asal Prescott, Wisconsin akhirnya dapat menjalani operasi untuk merestrukturisasi anusnya.

"Ini saja dokter tidak yakin bisa bertahan lama. Bisa saja suatu saat nanti akan muncul masalah lagi," jelas Natalie kepada Daily Mail.
Bukan di Bibir, Bocah Ini Alami 'Sumbing' di Hampir Sekujur TubuhnyaKeterbatasan fisik tidak menghalangi Ethan untuk hidup normal layaknya anak-anak sebayanya. (Foto: YouCaring)

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Bayi Ini Tidak Bisa Menangis

Namun tantangan terberat yang dihadapi Natalie adalah di musim panas. Sebab putra keduanya itu juga terlahir tanpa kelenjar keringat.

"Jika dia sampai kepanasan, maka dia akan mengalami kejang jadi saya harus memastikan suhu tubuhnya tetap rendah seperti memberi tetes mata tiap jam. Ini tentu sulit," lanjutnya.

Operasi rekonstruksi anus Ethan sendiri hanyalah satu dari 29 prosedur yang pernah dilakoninya. Yang terbaru dilakukan pada April lalu di John's Hopkins, Baltimore untuk mengoperasi korneanya. Ini karena EEC mulai merenggut penglihatannya juga.

Keluarga pun tak berkeberatan meski harus mengeluarkan banyak uang untuk membayar operasi-operasi tersebut. "Karena prosedur-prosedur ini membantunya untuk hidup senormal mungkin," imbuh Natalie.

Di sisi lain, bocah yang baru berumur 9 tahun itu tumbuh layaknya anak normal. Salah satunya berkat bantuan sang kakak, Wyatt (11).

"Ethan meniru apapun yang kakaknya lakukan dan Wyatt mendukungnya. Sejauh ini segala pencapaian Ethan seperti berjalan dan berbicara adalah karena ia mencoba mengimbangi sang kakak," jelas Natalie.

Untuk urusan sekolah, Natalie juga mendaftarkan Ethan di sekolah biasa. "Ia bisa melakukan apapun yang dilakukan anak-anak lain, hanya saja memang caranya agak berbeda," pungkasnya.

Baca juga: Bayi Tak Bisa Nangis? Jangan-jangan Karena Penyakit Baru nan Langka Ini(lll/fds)


 

Konsultasi Kesehatan Kirim KonsultasiIndeks



Kalkulator Sehat indeks »
Database Dokter Obat Penyakit